Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)

La poliquistosis renal autosómica dominante es la cuarta causa más común de insuficiencia renal en el mundo. Afecta a 1 de cada 1000 personas a nivel mundial y puede tener consecuencias muy negativas para la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

¿Qué causa la poliquistosis renal autosómica dominante?

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Si el padre o la madre tiene la enfermedad, hay una entre dos probabilidades (50 %) de que la transmita a su hijo. Sin embargo, uno de cada diez casos aproximadamente (10 %) se da sin antecedentes familiares de la enfermedad. Esto se debe a una mutación aleatoria que puede ocurrir en el gen que causa la poliquistosis renal autosómica dominante. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.

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El gen defectuoso provoca el desarrollo de quistes llenos de fluido en los riñones, que entonces pueden llegar a cuadriplicar su tamaño normal y pesar hasta cien veces más. Los quistes sustituyen al tejido normal y pueden detener el funcionamiento correcto de los riñones, lo que puede causar insuficiencia renal. Los quistes también pueden crecer en el hígado y el páncreas.

La poliquistosis renal autosómica dominante tiene un gran efecto negativo en la vida de los pacientes a nivel social, económico y emocional. De hecho, las personas con poliquistosis renal autosómica dominante son más propensas a experimentar ansiedad y depresión comparado con la población general. Un estudio reveló que casi dos terceras partes (61 %) de las personas con poliquistosis renal autosómica dominante sufren depresión. Este porcentaje es hasta 20 veces superior que en la población general.

Los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante

Aunque los quistes comienzan a formarse desde el nacimiento, los síntomas pueden tardar tiempo en manifestarse. Suelen hacerlo entre los 30 y 50 años de edad. La gravedad y el tipo de los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante pueden variar en cada caso, incluso entre los miembros de una misma familia.

Sangre en la orina (hematuria)

Hipertensión

Infecciones recurrentes del tracto urinario (ITU)

Dolor abdominal/lumbar

Cálculos renales

Enfermedad renal crónica (CKD)

Tratamiento contra la poliquistosis renal autosómica dominante

La poliquistosis renal no tiene cura. En la actualidad, hay investigaciones en desarrollo cuyo objetivo es encontrar una cura. Sin embargo, los fondos disponibles son escasos debido a la falta de sensibilización sobre la enfermedad. El principal tratamiento disponible para las personas con poliquistosis renal autosómica dominante es la gestión de los síntomas que se presenten con el tiempo.

Si quieres saber más sobre los ensayos clínicos (estudios que se llevan a cabo en la actualidad en humanos) que investigan la eficacia de los potenciales fármacos para la poliquistosis renal, haz clic aquí.

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