Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

La poliquistosis renal autosómica recesiva es una forma grave y rara de poliquistosis renal que afecta aproximadamente a uno de cada 20 000 niños en el mundo.

¿Qué causa la poliquistosis renal autosómica recesiva?

Para que un niño herede la poliquistosis renal autosómica recesiva, ambos padres deben ser «portadores». Esto significa que los dos tienen una copia del gen mutado que causa la enfermedad. Si este es el caso, hay una entre cuatro probabilidades (25 %) de que su hijo herede dos copias del gen mutado y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad.

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La poliquistosis renal autosómica recesiva puede hacer que los quistes llenos de fluido crezcan en los riñones y el hígado durante el desarrollo fetal, lo que puede afectar al desarrollo de otros órganos, como los pulmones. Lamentablemente, aproximadamente uno de cada tres bebés (33 %) con poliquistosis renal autosómica recesiva no sobrevive a las primeras semanas de vida como consecuencia de dificultades respiratorias. No obstante, nueve de cada diez de los bebés (90 %) que sobreviven a las primeras fases vivirán hasta alcanzar al menos los cinco años de edad.

Los síntomas de la poliquistosis renal autosómica recesiva

La poliquistosis renal autosómica recesiva puede causar una serie de problemas que varían en cada caso, incluso entre los miembros de una familia.

Dificultades respiratorias graves

Hipertensión

Pérdida progresiva de la función renal, conocida como enfermedad renal crónica

Micción y sed excesivas

Hemorragia interna grave

Daño hepático, conocido como fibrosis hepática congénita

En general, los primeros signos de la poliquistosis renal autosómica recesiva pueden detectarse con una ecografía durante las últimas fases del embarazo. Sin embargo, en algunos casos las personas con esta enfermedad no desarrollan ningún síntoma hasta la edad adulta.

Tratamiento contra la poliquistosis renal autosómica recesiva

No hay un tratamiento concreto contra la poliquistosis renal autosómica recesiva. Los enfoques más comunes se centran en mejorar los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, con los bebés con dificultades respiratorias se utilizan respiradores, mientras la hipertensión puede controlarse con el uso de fármacos.

Es posible que los niños con poliquistosis renal autosómica recesiva tengan problemas para llevar una vida normal, debido a su necesidad de someterse a tratamientos dolorosos en los que deben invertir mucho tiempo, como la diálisis, los trasplantes y la gestión de los síntomas.

A pesar de las importantes mejoras alcanzadas en el cuidado médico en las últimas décadas, en la actualidad la poliquistosis renal autosómica recesiva no tiene cura, y el pronóstico de los pacientes puede variar de forma considerable según la gravedad de la enfermedad. Por eso, es necesario llevar a cabo más investigaciones.

 

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