Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

La PKRAD ou PKD est la quatrième cause d’insuffisance rénale la plus commune dans le monde. Elle touche jusqu’à une personne sur 1 000 à l’échelle mondiale et peut avoir de graves répercussions sur la qualité et l’espérance de vie des malades.

Quelles sont les causes de la PKRAD ?

La PKD est une maladie héréditaire transmise du parent à l’enfant. Si un parent est atteint de la PKD, son enfant a une chance sur deux (50%) d’en hériter. Toutefois, environ un cas sur 10 (10%) se déclare malgré l’absence d’antécédents médicaux connexes dans la famille. En effet, une mutation génétique aléatoire peut se produire et provoquer la PKD. La PKD touche autant les femmes que les hommes.

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Le gène défectueux provoque le développement de kystes remplis de liquide à la surface des reins, ces derniers pouvant alors atteindre quatre fois leur taille normale et peser jusqu’à 100 fois plus lourd. Les kystes remplacent les tissus sains des reins et peuvent les empêcher de fonctionner normalement, d’où le risque d’insuffisance rénale. Des kystes peuvent aussi apparaître sur le foie et le pancréas.

La PKD peut avoir de graves répercussions sociales, financières et économiques sur la vie des malades. Les personnes atteintes de PKD sont plus susceptibles de souffrir d’angoisses et de dépression que la population générale. Une étude a révélé que près de deux tiers (61%) des personnes atteintes de PKD souffrent de dépression, soit jusqu’à 20 fois plus que la population générale.

Symptômes de la PKD

Bien que la formation des kystes commence dès la naissance, les symptômes peuvent ne se déclarer que longtemps après, apparaissant normalement entre les âges de 30 et 50 ans. La gravité et le type de symptômes de la PKD peuvent varier d'un cas à l'autre et ce, même entre les membres d'une même famille.

Présence de sang dans l’urine (hématurie)

Hypertension artérielle

Maladie rénale chronique (MRC)

Douleurs abdominales/lombaires

Calculs rénaux

Infections des voies urinaires (IVU)

Traitement de la PKD

Il n’existe actuellement aucun remède contre la PKD. Des études sont en cours pour tenter de guérir cette maladie. Les budgets sont néanmoins limités tant elle est fondamentalement inconnue. Le traitement principal contre la PKD consiste à gérer les symptômes au fur et à mesure de leur occurrence.

Pour en savoir plus sur les essais cliniques (études en cours actuellement sur des sujets humains) réalisés actuellement pour évaluer l’efficacité de médicaments potentiels pour le traitement de la PKD, cliquez ici.

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