Polykystose rénale autosomique récessive PKRAR.

La PKRAR est une forme grave et rare de polykystose. Elle touche environ un enfant sur 20 000 à l’échelle mondiale.

Quelles sont les causes de la PKRAR ?

Pour qu’un enfant hérite de la PKRAR, les deux parents doivent être «porteurs ». Autrement dit, le père et la mère doivent tous deux posséder une copie du gène muté à l’origine de la maladie. Dans ce cas, l’enfant a une chance sur quatre (25%) d’hériter de deux copies du gène muté et donc, de développer la PKRAR.

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La PKRAR peut être à l’origine de l’apparition sur les reins et le foie de kystes remplis de liquide, au cours du développement du fœtus. Ces kystes peuvent avoir une incidence négative sur la croissance d’autres organes et notamment des poumons. Malheureusement et à cause de difficultés respiratoires, environ un bébé sur trois (33%) atteint de PKRAR ne vit pas au-delà de quelques semaines. Toutefois pour ceux qui survivent au-delà de ces premières semaines, neuf sur dix (90%) vivent jusqu’à cinq ans au moins.

Symptômes de la PKRAR

La PKRAR peut provoquer divers problèmes variant d'un cas à l'autre. Des différences sont également constatées entre les différents membres d'une même famille atteints de la maladie.

Hypertension artérielle

Hémorragie interne grave

Défaillance rénale progressive, dite Maladie rénale chronique (MRC)

Détérioration du foie, dite Fibrose hépatique congénitale (FHC)

Graves difficultés respiratoires

Envie fréquente d’uriner et soif excessive

Habituellement, les premiers signes de la PKRAR sont détectables à l'échographie, dans les dernières semaines de la grossesse. Toutefois dans certains cas, les malades ne développent les symptômes qu'à l'âge adulte.

Traitement de la PKRAR

Il n’existe aucun traitement spécifique contre la PKRAR. Le but des méthodes les plus communément utilisées est d’en atténuer les symptômes. Par exemple, les respirateurs aident les bébés qui ont du mal à respirer. Des médicaments spécifiques peuvent aider le patient à maîtriser son hypertension.

Ayant besoin de traitements chronophages et douloureux tels que la dialyse, les greffes et à cause du simple fait de devoir s’accommoder des symptômes de la maladie, les enfants atteints de PKRAR ont parfois du mal à vivre une vie normale.

Malgré l’amélioration considérable des soins au cours de ces dix dernières années, il n’existe actuellement aucun remède contre la PKRAR. Les résultats thérapeutiques des patients peuvent varier significativement en fonction de la gravité de la maladie. Des recherches plus poussées sont nécessaires.

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