Rene Policistico Autosomica Recessivo (ARPKD)

Il Rene Policistico Autosomico Recessivo (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD) è una rara forma di PKD particolarmente grave che colpisce circa un bambino su 20.000 in tutto il mondo.

Quali sono le cause dell’ARPKD?

Affinché un bambino erediti l’ARPKD è necessario che entrambi i genitori ne siano “portatori”, ovvero che entrambi abbiano una copia della mutazione genetica responsabile della patologia. In tal caso, esiste una possibilità su 4 (25%) che il bambino erediti due copie del gene modificato, sviluppando così l’ARPKD.

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L’ARPKD può causare lo sviluppo di cisti contenenti liquido nei reni e nel fegato nel corso dello sviluppo del feto, compromettendo la crescita di altri organi, come i polmoni. Purtroppo, circa un bambino su tre (33%) affetto da ARPKD riesce a sopravvivere solo poche settimane a causa delle difficoltà respiratorie riscontrate. Tuttavia, fra i bambini che sopravvivono oltre le fasi iniziali della malattia, nove su dieci (90%) riescono a vivere fino a cinque anni di età.

I sintomi dell'ARPKD

L'ARPKD può causare diversi problemi che variano di caso in caso, anche tra familiari affetti dalla stessa patologia.

Gravi difficoltà respiratorie

Ipertensione

Perdita progressiva della funzionalità renale, nota come malattia renale cronica (MRC)

Minzione e sete eccessive

Gravi emorragie interne

Danni al fegato, con l’insorgere della cosiddetta fibrosi epatica congenita (FEC)

Di norma, le prime avvisaglie di ARPKD possono essere rilevate con una scansione a ultrasuoni nelle ultime fasi della gravidanza; tuttavia, in alcuni casi le persone affette da ARPKD sviluppano i primi sintomi solo in età adulta.

La terapia dell’ARPKD

Non esistono cure specifiche per l’ARPKD e gli approcci più diffusi mirano ad alleviare i sintomi della malattia. Ad esempio, i bambini che presentano difficoltà respiratorie ricevono appositi dispositivi di assistenza, mentre l’ipertensione può essere tenuta sotto controllo tramite la somministrazione di appositi medicinali.

I bambini affetti da ARPKD possono avere difficoltà a vivere una vita normale, a causa della necessità di trattare i sintomi e di sottoporsi a interventi complessi e dolorosi come dialisi e trapianti.

Nonostante i notevoli progressi ottenuti negli ultimi decenni, non esiste ancora una cura definitiva per l’ARPKD e le prospettive di vita dei pazienti possono variare significativamente a seconda della gravità della patologia. Pertanto, l’attività di ricerca è ancora fortemente necessaria.

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