Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD)

Il Rene Policistico Autosomico Dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) è la quarta causa al mondo di insufficienza renale. Attualmente, più di 1000 persone al mondo sono affette da ADPKD, con un notevole impatto sulla qualità e la durata della vita dei pazienti.

Quali sono le cause dell’ADPKD?

L’ADPKD è una malattia genetica trasmessa dal genitore al figlio. Se un genitore è affetto da ADPKD, esiste una probabilità su due (50%) che questa verrà trasmessa ai figli. Tuttavia, circa un caso su dieci (10%) si verifica senza precedenti della malattia nel corredo genetico familiare, poiché può verificarsi una mutazione casuale del gene che causa l’ADPKD. L’ADPKD colpisce uomini e donne in egual misura.

1.1-diagram

Il gene difettoso causa lo sviluppo di cisti renali contenenti liquido, che possono a loro volta provocare l’ingrossamento dei reni fino a quattro volte le loro dimensioni normali, aumentandone fino a cento volte il peso. Le cisti si sostituiscono al tessuto dei reni, ostacolandone il corretto funzionamento e aumentando le probabilità di andare incontro a insufficienza renale. Le cisti possono inoltre svilupparsi nel fegato e nel pancreas.

L’ADPKD può avere un impatto significativo, a livello sociale, finanziario ed emotivo, sulle vite di chi ne è affetto e dei propri cari. Ad esempio, i pazienti affetti da ADPKD sono più inclini a sviluppare disturbi ansiosi e depressivi rispetto a chi non è colpito dalla malattia. Uno studio ha rilevato che quasi due terzi (61%) dei pazienti affetti da ADPKD soffrono di depressione, una percentuale di quasi 20 volte superiore alla popolazione generale.

I sintomi dell'ADPKD

Sebbene la formazione delle cisti abbia inizio fin dalla nascita, i sintomi possono presentarsi solo in seguito, comparendo di norma fra i 30 e i 50 anni di età. La gravità e il tipo di sintomi dell'ADPKD possono variare a seconda dei casi, anche fra familiari stretti.

Sangue nelle urine (ematuria)

Ipertensione

Malattia renale cronica (MRC)

Dolore addominale e/o lombare

Calcoli renali

Infezioni urinarie ricorrenti (IUR)

La terapia per l’ADPKD

Non esistono cure per la PKD. La ricerca è attualmente impegnata a effettuare una serie di test per trovare una cura, tuttavia i fondi sono molto limitati a causa della scarsa informazione su questa patologia. Ad oggi, l’unico trattamento disponibile per i pazienti con ADPKD è la terapia dei sintomi che si presentano nel corso del tempo.

Per maggiori informazioni sui test clinici (studi attualmente in corso sugli esseri umani) atti a valutare l’efficacia delle possibili cure della PKD, fai clic qui.

Close

References