ARPKD

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

ARPKD ist eine schwere und seltene Form der PKD. Sie betrifft rund eines von 20.000 Kindern weltweit.

Wodurch wird ARPKD verursacht?

Damit ein Kind ARPKD erben kann, müssen beide Elternteile „Träger“ des defekten Gens sein, das heißt, dass jedes Elternteil ein Exemplar des mutierten, die Krankheit verursachenden Gens in sich trägt. In diesem Fall besteht eine 25%-ige Chance der Vererbung beider Exemplare des mutierten Gens auf das Kind und damit der Ausbildung einer ARPKD.

ARPKD inheritance diagram

Bei ARPKD bilden sich während der Entwicklung des Fötus‘ flüssigkeitsgefüllte Zysten auf Nieren und Leber heraus. Das kann das Wachstum anderer Organe wie beispielsweise der Lungen beeinträchtigen. Traurigerweise überleben 33 % der Babys mit ARPKD aufgrund der Atemschwierigkeiten kaum wenige Lebenswochen. Von denen, die dieses Frühstadium überleben, erreichen 90 % ein Alter von mindestens fünf Jahren.

Die Symptome der ARPKD

ARPKD kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, die von Fall zu Fall und selbst innerhalb einer Familie mit derselben Erkrankung variieren.

Starke Atemprobleme

Bluthochdruck

Stufenweiser Verlust
der Nierenfunktion, auch bekannt als chronische Nierenerkrankung
(CKD)

Starker Harndrang und Durst

Schwere
innere
Blutungen

Leberschäden,
auch bekannt
als angeborene Leberfibrose (CHF)

Normalerweise lassen sich die ersten Anzeichen einer ARPKD bereits in den letzten Schwangerschaftswochen per Ultraschall feststellen. Bei einigen ARPKD-Fällen treten jedoch bis ins Erwachsenenalter keinerlei Symptome auf.

Therapie der ARPKD

Es gibt keine bestimmte ARPKD-Therapie. Die häufigste Herangehensweise besteht darin, die Krankheitssymptome zu lindern. Babys mit Atemschwierigkeiten erhalten zum Beispiel ein Atemgerät. Zur Regulierung des Bluthochdrucks können Medikamente verabreicht werden.

Kinder mit ARPKD können unter Umständen kein normales Leben führen. Die erforderlichen Behandlungen wie Dialyse, Transplantationen und die Bewältigung der Symptome können zeitaufwändig und schmerzvoll sein.

Trotz deutlicher Verbesserung der Pflegemaßnahmen in den letzten 20 Jahren ist ARPKD zurzeit noch immer unheilbar. Die Prognose eines Menschen hängt vom Schweregrad der Krankheit ab.Daher muss weitere Forschungsarbeit geleistet werden.

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ADPKD

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Die ADPKD ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen weltweit. Sie betrifft etwa einen von 1.000 Menschen auf der ganzen Welt. ADPKD kann sich sehr nachteilig auf Lebensqualität und Lebenserwartung eines Menschen auswirken.

Wodurch wird ADPKD verursacht?

ADPKD ist eine genetische Krankheit, die von den Eltern an das Kind weitervererbt wird. Wenn ein Elternteil ADPKD hat, kann theoretisch jedes zweite Kind (50 %) diese Krankheit bekommen. In einem von zehn Fällen (10 %) tritt die Krankheit jedoch ohne familiäre Belastung auf, da zudem zufällige Mutationen am die ADPKD auslösenden Gen auftreten können. ADPKD betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

ADPKD inheritance diagram

Das fehlerhafte Gen bewirkt, dass sich flüssigkeitsgefüllte Zysten auf den Nieren bilden, die dann auf das bis zu Vierfache ihrer normalen Größe anschwellen und ein bis zu 100 Mal höheres Gewicht erreichen. Die Zysten verdrängen das gesunde Nierengewebe und können verhindern, dass die Niere ordnungsgemäß arbeitet. Dies wiederum kann ein Nierenversagen auslösen. Auch auf der Leber und der Bauchspeicheldrüse können sich Zysten bilden.

ADPKD kann sich in sozialer, finanzieller und emotionaler Hinsicht massiv auf das Leben eines Menschen auswirken. Menschen mit ADPKD leiden in der Tat stärker unter Angststörungen und Depression als die allgemeine Bevölkerung. Eine Studie hat gezeigt, dass beinahe zwei Drittel (61 %) der Menschen mit ADPKD unter Depressionen litten – ein um bis zu 20-fach höherer Wert als in der allgemeinen Bevölkerung.

Die Symptome der ADPKD

Obwohl die Zystenbildung bei der Geburt beginnt, dauert es manchmal eine Weile, bis sich Symptome ausbilden und dann normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 auftreten. Schweregrad und Art der ADPKD-Symptome können selbst innerhalb des engsten Familienkreises von Fall zu Fall variieren.

Bluthochdruck

Bluthochdruck ist ein häufig auftretendes Begleitsymptom der ADPKD. Er tritt bei 90 % der von der Krankheit betroffenen Personen auf. Ein über längere Zeit anhaltend hoher Blutdruck kann zu einer zu starken Belastung von Herz und Blutgefäßen führen. Bei Menschen mit ADPKD können die Nieren dadurch noch weiter geschädigt werden.

Nierensteine

Menschen mit ADPKD haben ein größeres Risiko, Nierensteine zu bekommen – das sind Kristalle, die aus im Urin befindlichen Stoffen gebildet werden. Die Größe von Nierensteinen kann variieren – von kleinen Partikeln, die leicht mit dem Urin abfließen, bis zu größeren, unregelmäßig geformten Teilchen, die in der Niere oder im Harnleiter (Kanäle von der Niere zur Blase) hängen bleiben. Nierensteine können starke Schmerzen im Rücken oder der Leistengegend verursachen und Übelkeit, Erbrechen und Blut im Urin hervorrufen.

Wiederkehrende Infektion des Urinaltrakts
(UTI)

Diese Infektionen sind bei ADPKD-Betroffenen und vor allem bei Frauen keine Seltenheit. Sie treten dadurch auf, dass Bakterien entweder die Nieren, die Harnleiter (Kanäle von der Niere zur Blase), die Blase oder die Harnröhre (Kanal, der den Urin von der Blase aus dem Körper abführt) besiedeln. Ohne Behandlung kann sich diese Infektion auf die Nierenzysten ausweiten und zu einer verschlechterten Nierenfunktion beitragen.

Blut im Urin (Hämaturie)

Blut im Urin ist ein häufiges Anfangssymptom der ADPKD und kann bei der Hälfte der Betroffenen (50 %) auftreten. Eine Hämaturie wird normalerweise dadurch verursacht, dass Zysten in die Nieren bluten. Manchmal sind auch Nierensteine die Ursache.

Nach etwa zwei Wochen ist dieses Blut dann über den Urin ausgeschieden.

Schmerzen
im Unterleib / Lendenbereich

Schmerzen im Unterleib und/oder Lendenbereich treten bei ADPKD-Betroffenen häufig auf. Die Schmerzen können sich ganz plötzlich einstellen und nur kurz anhalten (akuter Schmerz) oder lange anhalten (chronischer Schmerz).

Zu den Ursachen für akute Schmerzen zählen:

  • Entzündete Nieren- und Leberzysten
  • Platzende Zysten
  • Nierensteine
  • Infektion des Urinaltrakts (UTI)

Zu den Ursachen für chronische Schmerzen zählen:

  • Bildung und/oder Vergrößerung von Zysten
  • Zysten, die auf andere Organe drücken


Chronische Nierenerkrankung (CKD)

Eine Verschlechterung der PKD kann schrittweise zum Verlust der Nierenfunktion führen; dieser Zustand ist auch unter dem Begriff chronische Nierenerkrankung (CKD) bekannt. Nierenschäden durch PKD entstehen stufenweise (progressiv) und sind irreversibel (nicht umkehrbar).

Im letzten Stadium der CKD tritt das Nierenversagen ein. Die Nieren sind nicht mehr in der Lage, richtig zu funktionieren und den Menschen gesund zu erhalten. Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD leidet im Alter von 54 Jahren an Nierenversagen.

Therapie der ADPKD

Für die PKD gibt es keine Heilung. Die derzeitige Forschung sucht nach einer Therapie. Da die Krankheit weitgehend unbekannt ist sind die Geldmittel für Forschungszwecke knapp. Die wichtigste Behandlung für ADPKD-Betroffene: Die Behandlung der sich mit der Zeit herausbildenden Symptome.

Wenn du mehr lesen die klinischen Studien (Studien, die zurzeit an Menschen durchgeführt werden) erfahren möchtest, in denen die Wirksamkeit möglicher PKD-Medikamente untersucht wird, dann klicke hier.

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Was ist sind PKD

What is PKD

Was ist Zystennieren (PKD)?

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, von der geschätzte 12,5 Millionen Menschen weltweit betroffen sind. Trotzdem ist sie weitgehend unbekannt.

Bei Zystennieren (PKD) wachsen große, flüssigkeitsgefüllte Zysten auf den Nieren. Diese Zysten können bewirken, dass sich die Nieren stark vergrößern, wodurch Müdigkeit, Schmerzen und Nierenversagen auftreten können. Auf lange Sicht benötigen Menschen mit PKD unter Umständen eine Nierenersatztherapie wie Dialyse oder Transplantation. Diese ist ein risikoreicher und schmerzhafter Eingriff. Leider kann PKD bei Babys und Kindern (bei einer seltenen Form) zum frühen Tod führen.

Zurzeit gibt es für diese lebensbedrohliche Störung keine Heilung. Obwohl die Krankheit eine der häufigsten genetischen Ursachen für Nierenerkrankungen ist und so stark in das Leben der Menschen eingreift, ist die Unkenntnis über Zystennieren (PKD) immer noch ein großes Problem. Deshalb stehen nur begrenzte Gelder für die Forschung bereit.

 

 

 

 

 

ADPKD – Autosomal-dominante PKD

  • Zystennieren (PKD) sind eine der häufigsten lebensbedrohlichen Erbkrankheiten
  • Betrifft bis zu eines von 1.000 Kindern und Erwachsenen weltweit
  • Die Symptome bilden sich in der Regel im Alter von circa 30 Jahren aus
  • Kann zu Nierenversagen führen, wodurch eine Dialysetherapie oder Nierentransplantation erforderlich ist

ARPKD – Autosomal-rezessive PKD

  • Eine seltenere Form der PKD, die eines von 20.000 Kinder betrifft
  • ARPKD verursacht bei Ungeborenen das Zystenwachstum noch im Mutterleib. Dadurch können sich andere Organe nicht richtig ausbilden
  • Die Symptome können während der Schwangerschaft auftreten und sind im Ultraschall zu sehen
  • Rund eines von drei Babys mit ARPKD überlebt nicht die ersten Lebenswochen

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Was ist PKD?

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PKD International ist ein globales Netzwerk der Patientenvereinigungen, die sich für Betroffene mit polyzystischen Nierenerkrankungen (PKD), und deren Familien einsetzen. PKD International ist ein gemeinnütziger Verband mit Sitz im Schweizer Genf.

www.pkdinternational.org