ARPKD

Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

La poliquistosis renal autosómica recesiva es una forma grave y rara de poliquistosis renal que afecta aproximadamente a uno de cada 20 000 niños en el mundo.

¿Qué causa la poliquistosis renal autosómica recesiva?

Para que un niño herede la poliquistosis renal autosómica recesiva, ambos padres deben ser «portadores». Esto significa que los dos tienen una copia del gen mutado que causa la enfermedad. Si este es el caso, hay una entre cuatro probabilidades (25 %) de que su hijo herede dos copias del gen mutado y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad.

ARPKD inheritance diagram

La poliquistosis renal autosómica recesiva puede hacer que los quistes llenos de fluido crezcan en los riñones y el hígado durante el desarrollo fetal, lo que puede afectar al desarrollo de otros órganos, como los pulmones. Lamentablemente, aproximadamente uno de cada tres bebés (33 %) con poliquistosis renal autosómica recesiva no sobrevive a las primeras semanas de vida como consecuencia de dificultades respiratorias. No obstante, nueve de cada diez de los bebés (90 %) que sobreviven a las primeras fases vivirán hasta alcanzar al menos los cinco años de edad.

Los síntomas de la poliquistosis renal autosómica recesiva

La poliquistosis renal autosómica recesiva puede causar una serie de problemas que varían en cada caso, incluso entre los miembros de una familia.

Dificultades respiratorias graves

Hipertensión

Pérdida progresiva de la función renal, conocida como enfermedad renal crónica

Micción y sed excesivas

Hemorragia
interna
grave

Daño
hepático, conocido como fibrosis hepática congénita

En general, los primeros signos de la poliquistosis renal autosómica recesiva pueden detectarse con una ecografía durante las últimas fases del embarazo. Sin embargo, en algunos casos las personas con esta enfermedad no desarrollan ningún síntoma hasta la edad adulta.

Tratamiento contra la poliquistosis renal autosómica recesiva

No hay un tratamiento concreto contra la poliquistosis renal autosómica recesiva. Los enfoques más comunes se centran en mejorar los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, con los bebés con dificultades respiratorias se utilizan respiradores, mientras la hipertensión puede controlarse con el uso de fármacos.

Es posible que los niños con poliquistosis renal autosómica recesiva tengan problemas para llevar una vida normal, debido a su necesidad de someterse a tratamientos dolorosos en los que deben invertir mucho tiempo, como la diálisis, los trasplantes y la gestión de los síntomas.

A pesar de las importantes mejoras alcanzadas en el cuidado médico en las últimas décadas, en la actualidad la poliquistosis renal autosómica recesiva no tiene cura, y el pronóstico de los pacientes puede variar de forma considerable según la gravedad de la enfermedad. Por eso, es necesario llevar a cabo más investigaciones.

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ADPKD

Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)

La poliquistosis renal autosómica dominante es la cuarta causa más común de insuficiencia renal en el mundo. Afecta a 1 de cada 1000 personas a nivel mundial y puede tener consecuencias muy negativas para la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

¿Qué causa la poliquistosis renal autosómica dominante?

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Si el padre o la madre tiene la enfermedad, hay una entre dos probabilidades (50 %) de que la transmita a su hijo. Sin embargo, uno de cada diez casos aproximadamente (10 %) se da sin antecedentes familiares de la enfermedad. Esto se debe a una mutación aleatoria que puede ocurrir en el gen que causa la poliquistosis renal autosómica dominante. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.

ADPKD inheritance diagram

El gen defectuoso provoca el desarrollo de quistes llenos de fluido en los riñones, que entonces pueden llegar a cuadriplicar su tamaño normal y pesar hasta cien veces más. Los quistes sustituyen al tejido normal y pueden detener el funcionamiento correcto de los riñones, lo que puede causar insuficiencia renal. Los quistes también pueden crecer en el hígado y el páncreas.

La poliquistosis renal autosómica dominante tiene un gran efecto negativo en la vida de los pacientes a nivel social, económico y emocional. De hecho, las personas con poliquistosis renal autosómica dominante son más propensas a experimentar ansiedad y depresión comparado con la población general. Un estudio reveló que casi dos terceras partes (61 %) de las personas con poliquistosis renal autosómica dominante sufren depresión. Este porcentaje es hasta 20 veces superior que en la población general.

Los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante

Aunque los quistes comienzan a formarse desde el nacimiento, los síntomas pueden tardar tiempo en manifestarse. Suelen hacerlo entre los 30 y 50 años de edad. La gravedad y el tipo de los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante pueden variar en cada caso, incluso entre los miembros de una misma familia.

Sangre en
la orina
(hematuria)

La sangre en la orina es un síntoma inicial común de la poliquistosis renal autosómica dominante y puede ocurrir hasta en una de cada dos personas (50 %). La hematuria suele ser consecuencia del sangrado de los quistes del riñón, aunque a veces puede deberse a los cálculos renales.

La eliminación de esta sangre a través de la orina puede tardar un par de semanas.

Hipertensión

La hipertensión es un síntoma común de la poliquistosis renal autosómica dominante. Ocurre en nueve de cada diez personas (90 %) con la enfermedad. Sufrir de hipertensión durante un periodo prolongado de tiempo, pude causa una presión excesiva en el corazón y los vasos sanguíneos. En los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante, esto puede provocar un mayor daño renal.

Infecciones recurrentes del tracto urinario (ITU)

Las ITU son comunes en personas con poliquistosis renal autosómica dominante, sobre todo en las mujeres. Se producen cuando las bacterias infectan los riñones, el uréter (los tubos que van del riñón a la vejiga), la vejiga o la uretra (el tubo de la vejiga que permite que la orina salga del cuerpo). Si no se trata, una ITU puede extenderse a los quistes del riñón, causando un empeoramiento de la función renal.

Dolor abdominal/lumbar

El dolor abdominal y/o lumbar es común en las personas con poliquistosis renal autosómica dominante. El dolor puede presentarse de repente y durar poco (dolor agudo) o mucho tiempo (dolor crónico).

Las causas del dolor agudo incluyen las siguientes:

  • Riñón infectado y quistes hepáticos
  • Ruptura de quistes
  • Cálculos renales
  • Infección del tracto urinario (ITU)

Las causas del dolor crónico incluyen las siguientes:

  • Formación y/o aumento de quistes
  • Quistes que presionan otros órganos

Cálculos
renales

Una persona con poliquistosis renal autosómica dominante tiene un riesgo mayor de desarrollar cálculos renales, que son cristales de sustancias que se encuentran en la orina. Pueden variar en tamaño, desde pequeñas partículas que se eliminan fácilmente a través de la orina hasta partículas más grandes de tamaño irregular que pueden quedar atrapadas en el riñón o el uréter (los tubos que van del riñón a la vejiga). Los cálculos renales pueden causar dolor intenso en la espalda o la ingle, así como náuseas, vómitos y sangre en la orina.

Enfermedad renal crónica (CKD)

El agravamiento de la poliquistosis renal puede causar la pérdida de la función renal. Esto se conoce como enfermedad renal crónica. El daño que la poliquistosis renal causa a los riñones es progresivo e irreversible. La fase más avanzada de enfermedad renal crónica es la insuficiencia renal, cuando los riñones ya no pueden funcionar lo suficientemente bien como para mantener la buena salud del paciente. Cerca de la mitad de las personas con poliquistosis renal autosómica dominante sufren insuficiencia renal cuando alcanzan los 54 años de edad.

Tratamiento contra la poliquistosis renal autosómica dominante

La poliquistosis renal no tiene cura. En la actualidad, hay investigaciones en desarrollo cuyo objetivo es encontrar una cura. Sin embargo, los fondos disponibles son escasos debido a la falta de sensibilización sobre la enfermedad. El principal tratamiento disponible para las personas con poliquistosis renal autosómica dominante es la gestión de los síntomas que se presenten con el tiempo.

Si quieres saber más sobre los ensayos clínicos (estudios que se llevan a cabo en la actualidad en humanos) que investigan la eficacia de los potenciales fármacos para la poliquistosis renal, haz clic aquí.

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Qué es la PKD

What is PKD

¿Qué es la poliquistosis renal?

Aunque poca gente la conoce, la poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria que supone un riesgo para la vida y afecta aproximadamente a 12,5 millones de personas en el mundo.

La poliquistosis renal se caracteriza por la formación de quistes grandes y llenos de fluido que crecen en los riñones. Estos quistes pueden hacer que los riñones de una persona aumenten de tamaño de forma dolorosa y peligrosa, lo que puede causar fatiga, dolor crónico e insuficiencia renal. Con el tiempo, las personas con poliquistosis renal pueden necesitar un trasplante de riñón, un procedimiento doloroso que puede conllevar riesgos. Lamentablemente, la poliquistosis renal puede provocar la muerte prematura de bebés y niños.

En la actualidad, no hay cura para esta enfermedad potencialmente mortal. A pesar de ser una de las causas más comunes de enfermedad renal y de tener un gran efecto negativo en la vida de los pacientes, la falta de sensibilización sobre la enfermedad sigue siendo un problema clave, y los fondos para la investigación son escasos.

 

 

 

 

 

ADPKD Poliquistosis renal autosómica dominante

  • La PKD es una de las enfermedades genéticas potencialmente mortales más comunes
  • Afecta a 1 de cada 1000 niños y adultos en el mundo
  • Los síntomas suelen comenzar aproximadamente a los 30 años de edad
  • Puede causar insuficiencia renal, lo que conduce a diálisis o trasplantes de riñón

ARPKD Poliquistosis renal autosómica recesiva

  • Una forma más rara de poliquistosis renal que afecta a 1 de cada 20 000 niños
  • La poliquistosis renal autosómica recesiva provoca el crecimiento de quistes cuando el bebé aún está desarrollándose en el útero, evitando que otros órganos se formen correctamente
  • Los síntomas pueden aparecer durante el embarazo y pueden observarse en la ecografía
  • Uno de cada 3 bebés con poliquistosis renal autosómica recesiva no sobrevivirá a las primeras semanas de vida

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PKD International es una red mundial de organizaciones de pacientes que se dedica a respaldar a pacientes y familiares afectados por todas las formas depoliquistosis renal (PKD, por sus siglas en ingles). PKD International es una asociación no gubernamental sin ánimo de lucro registrada en Ginebra, Suiza.

www.pkdinternational.org