Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)

La poliquistosis renal autosómica dominante es la cuarta causa más común de insuficiencia renal en el mundo. Afecta a 1 de cada 1000 personas a nivel mundial y puede tener consecuencias muy negativas para la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

¿Qué causa la poliquistosis renal autosómica dominante?

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Si el padre o la madre tiene la enfermedad, hay una entre dos probabilidades (50 %) de que la transmita a su hijo. Sin embargo, uno de cada diez casos aproximadamente (10 %) se da sin antecedentes familiares de la enfermedad. Esto se debe a una mutación aleatoria que puede ocurrir en el gen que causa la poliquistosis renal autosómica dominante. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.

ADPKD inheritance diagram

El gen defectuoso provoca el desarrollo de quistes llenos de fluido en los riñones, que entonces pueden llegar a cuadriplicar su tamaño normal y pesar hasta cien veces más. Los quistes sustituyen al tejido normal y pueden detener el funcionamiento correcto de los riñones, lo que puede causar insuficiencia renal. Los quistes también pueden crecer en el hígado y el páncreas.

La poliquistosis renal autosómica dominante tiene un gran efecto negativo en la vida de los pacientes a nivel social, económico y emocional. De hecho, las personas con poliquistosis renal autosómica dominante son más propensas a experimentar ansiedad y depresión comparado con la población general. Un estudio reveló que casi dos terceras partes (61 %) de las personas con poliquistosis renal autosómica dominante sufren depresión. Este porcentaje es hasta 20 veces superior que en la población general.

Los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante

Aunque los quistes comienzan a formarse desde el nacimiento, los síntomas pueden tardar tiempo en manifestarse. Suelen hacerlo entre los 30 y 50 años de edad. La gravedad y el tipo de los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante pueden variar en cada caso, incluso entre los miembros de una misma familia.

Sangre en
la orina
(hematuria)

La sangre en la orina es un síntoma inicial común de la poliquistosis renal autosómica dominante y puede ocurrir hasta en una de cada dos personas (50 %). La hematuria suele ser consecuencia del sangrado de los quistes del riñón, aunque a veces puede deberse a los cálculos renales.

La eliminación de esta sangre a través de la orina puede tardar un par de semanas.

Hipertensión

La hipertensión es un síntoma común de la poliquistosis renal autosómica dominante. Ocurre en nueve de cada diez personas (90 %) con la enfermedad. Sufrir de hipertensión durante un periodo prolongado de tiempo, pude causa una presión excesiva en el corazón y los vasos sanguíneos. En los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante, esto puede provocar un mayor daño renal.

Infecciones recurrentes del tracto urinario (ITU)

Las ITU son comunes en personas con poliquistosis renal autosómica dominante, sobre todo en las mujeres. Se producen cuando las bacterias infectan los riñones, el uréter (los tubos que van del riñón a la vejiga), la vejiga o la uretra (el tubo de la vejiga que permite que la orina salga del cuerpo). Si no se trata, una ITU puede extenderse a los quistes del riñón, causando un empeoramiento de la función renal.

Dolor abdominal/lumbar

El dolor abdominal y/o lumbar es común en las personas con poliquistosis renal autosómica dominante. El dolor puede presentarse de repente y durar poco (dolor agudo) o mucho tiempo (dolor crónico).

Las causas del dolor agudo incluyen las siguientes:

  • Riñón infectado y quistes hepáticos
  • Ruptura de quistes
  • Cálculos renales
  • Infección del tracto urinario (ITU)

Las causas del dolor crónico incluyen las siguientes:

  • Formación y/o aumento de quistes
  • Quistes que presionan otros órganos

Cálculos
renales

Una persona con poliquistosis renal autosómica dominante tiene un riesgo mayor de desarrollar cálculos renales, que son cristales de sustancias que se encuentran en la orina. Pueden variar en tamaño, desde pequeñas partículas que se eliminan fácilmente a través de la orina hasta partículas más grandes de tamaño irregular que pueden quedar atrapadas en el riñón o el uréter (los tubos que van del riñón a la vejiga). Los cálculos renales pueden causar dolor intenso en la espalda o la ingle, así como náuseas, vómitos y sangre en la orina.

Enfermedad renal crónica (CKD)

El agravamiento de la poliquistosis renal puede causar la pérdida de la función renal. Esto se conoce como enfermedad renal crónica. El daño que la poliquistosis renal causa a los riñones es progresivo e irreversible. La fase más avanzada de enfermedad renal crónica es la insuficiencia renal, cuando los riñones ya no pueden funcionar lo suficientemente bien como para mantener la buena salud del paciente. Cerca de la mitad de las personas con poliquistosis renal autosómica dominante sufren insuficiencia renal cuando alcanzan los 54 años de edad.

Tratamiento contra la poliquistosis renal autosómica dominante

La poliquistosis renal no tiene cura. En la actualidad, hay investigaciones en desarrollo cuyo objetivo es encontrar una cura. Sin embargo, los fondos disponibles son escasos debido a la falta de sensibilización sobre la enfermedad. El principal tratamiento disponible para las personas con poliquistosis renal autosómica dominante es la gestión de los síntomas que se presenten con el tiempo.

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PKD International es una red mundial de organizaciones de pacientes que se dedica a respaldar a pacientes y familiares afectados por todas las formas depoliquistosis renal (PKD, por sus siglas en ingles). PKD International es una asociación no gubernamental sin ánimo de lucro registrada en Ginebra, Suiza.

www.pkdinternational.org