PKRAR

Polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR)

La PKRAR est une forme grave et rare de polykystose. Elle touche environ un enfant sur 20 000 à l’échelle mondiale.

Quelles sont les causes de la PKRAR?

Pour qu’un enfant hérite de la PKRAR, les deux parents doivent être «porteurs ». Autrement dit, le père et la mère doivent tous deux posséder une copie du gène muté à l’origine de la maladie. Dans ce cas, l’enfant a une chance sur quatre (25%) d’hériter de deux copies du gène muté et donc, de développer la PKRAR.

Transmission Autosomique Récessive

La PKRAR peut être à l’origine de l’apparition sur les reins et le foie de kystes remplis de liquide, au cours du développement du fœtus. Ces kystes peuvent avoir une incidence négative sur la croissance d’autres organes et notamment des poumons. Malheureusement et à cause de difficultés respiratoires, environ un bébé sur trois (33%) atteint de PKRAR ne vit pas au-delà de quelques semaines. Toutefois pour ceux qui survivent au-delà de ces premières semaines, neuf sur dix (90%) vivent jusqu’à cinq ans au moins.

Symptômes de la PKRAR

La PKRAR peut provoquer divers problèmes variant d'un cas à l'autre. Des différences sont également constatées entre les différents membres d'une même famille atteints de la maladie.

Graves
difficultés
respiratoires

Hypertension artérielle

Défaillance rénale progressive, dite Maladie rénale chronique
(MRC)

Envie fréquente d’uriner et soif excessive

Hémorragie interne grave

Détérioration
du foie, dite
Fibrose hépatique congénitale (FHC)

Habituellement, les premiers signes de la PKRAR sont détectables à l'échographie, dans les dernières semaines de la grossesse. Toutefois dans certains cas, les malades ne développent les symptômes qu'à l'âge adulte.

Traitement de la PKRAR

Il n’existe aucun traitement spécifique contre la PKRAR. Le but des méthodes les plus communément utilisées est d’en atténuer les symptômes. Par exemple, les respirateurs aident les bébés qui ont du mal à respirer. Des médicaments spécifiques peuvent aider le patient à maîtriser son hypertension.

Ayant besoin de traitements chronophages et douloureux tels que la dialyse, les greffes et à cause du simple fait de devoir s’accommoder des symptômes de la maladie, les enfants atteints de PKRAR ont parfois du mal à vivre une vie normale.

Malgré l’amélioration considérable des soins au cours de ces dix dernières années, il n’existe actuellement aucun remède contre la PKRAR. Les résultats thérapeutiques des patients peuvent varier significativement en fonction de la gravité de la maladie. Des recherches plus poussées sont nécessaires.

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PKRAD

Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

La PKRAD ou PKD est la quatrième cause d’insuffisance rénale la plus commune dans le monde. Elle touche jusqu’à une personne sur 1 000 à l’échelle mondiale et peut avoir de graves répercussions sur la qualité et l’espérance de vie des malades.

Quelles sont les causes de la PKRAD?

La PKD est une maladie héréditaire transmise du parent à l’enfant. Si un parent est atteint de la PKD, son enfant a une chance sur deux (50%) d’en hériter. Toutefois, environ un cas sur 10 (10%) se déclare malgré l’absence d’antécédents médicaux connexes dans la famille. En effet, une mutation génétique aléatoire peut se produire et provoquer la PKD. La PKD touche autant les femmes que les hommes.

Transmission Autosomique Dominante

Le gène défectueux provoque le développement de kystes remplis de liquide à la surface des reins, ces derniers pouvant alors atteindre quatre fois leur taille normale et peser jusqu’à 100 fois plus lourd. Les kystes remplacent les tissus sains des reins et peuvent les empêcher de fonctionner normalement, d’où le risque d’insuffisance rénale. Des kystes peuvent aussi apparaître sur le foie et le pancréas.

La PKD peut avoir de graves répercussions sociales, financières et économiques sur la vie des malades. Les personnes atteintes de PKD sont plus susceptibles de souffrir d’angoisses et de dépression que la population générale. Une étude a révélé que près de deux tiers (61%) des personnes atteintes de PKD souffrent de dépression, soit jusqu’à 20 fois plus que la population générale.

Symptômes de la PKRAD

Bien que la formation des kystes commence dès la naissance, les symptômes peuvent ne se déclarer que longtemps après, apparaissant normalement entre les âges de 30 et 50 ans. La gravité et le type de symptômes de la PKD peuvent varier d'un cas à l'autre et ce, même entre les membres d'une même famille.

Présence de sang dans l’urine (hématurie)

La présence de sang dans l’urine fait partie des premiers symptômes courants de la PKD. Elle intervient chez un patient sur deux (50%). Le saignement dans le rein est habituellement à l’origine de l’hématurie, qui peut néanmoins aussi provenir de calculs rénaux.

L’évacuation du sang dans l’urine peut durer jusqu’à une quinzaine de jours.

Hypertension artérielle

L’hypertension artérielle intervient chez neuf patients sur dix (90%) atteints de PKD. L’hypertension prolongée peut s’avérer particulièrement contraignante pour le cœur et les vaisseaux sanguins. Chez un patient atteint de PKD, elle risque d’aggraver les lésions des reins.

Maladie rénale chronique
(MRC)

Une PKD aggravée peut aboutir à la défaillance totale de la fonction rénale, dite Maladie rénale chronique (MRC). La détérioration des reins par la PKD est progressive et irréversible.

Le stade terminal de la MRC est l’insuffisance rénale. À ce stade, les reins ne fonctionnent plus suffisamment bien pour contribuer à la bonne santé du malade. Environ la moitié des personnes atteintes de PKD soufrent d’insuffisance rénale aux alentours de 54 ans.

Douleurs abdominales/
lombaires

Les douleurs abdominales et/ou lombaires sont fréquentes chez les patients atteints de PKD. La douleur peut se déclencher brusquement et ne durer que quelques instants (douleurs aiguës) ou longtemps (douleurs chroniques).

Causes possibles des douleurs aiguës :

  • Rein infecté et kystes rénaux
  • Rupture de kyste
  • Calculs rénaux
  • Infection des voies urinaires (IVU)

Causes possibles des douleurs chroniques :

  • Formation ou élargissement des kystes
  • Pression exercée par les kystes sur d’autres
  • organes

Calculs
rénaux

Un patient atteint de PKD est plus susceptible de souffrir de calculs rénaux. Ces cristaux de substances se forment dans les reins. La taille de ces cristaux varie, des particules facilement évacuées dans l’urine aux particules plus grosses, de taille irrégulière, se retrouvant dans les reins ou les uretères (conduits de très petit calibre situés entre les reins et la vessie). Les calculs rénaux peuvent être à l’origine de douleurs vives dans le dos ou l’aine et provoquer des nausées, vomissements et saignements urinaires.

Infections
des voies urinaires (IVU)

Les IVU sont fréquentes chez les malades atteints de la PKD et surtout chez les femmes. Elles se produisent lorsqu’une bactérie infecte les reins, les uretères (conduits de très petit calibre situés entre les reins et la vessie), la vessie ou l’urètre (conduit par lequel la vessie évacue l’urine). Faute de traitement, l’IVU peut se transmettre aux kystes rénaux, aggravant la défaillance de la fonction rénale.

Traitement de la PKD

Des études sont en cours pour tenter de guérir cette maladie. Les budgets sont néanmoins limités tant elle est fondamentalement inconnue. Le traitement principal contre la PKD consiste à gérer les symptômes au fur et à mesure de leur occurrence.

 

Pour en savoir plus sur les essais cliniques (études en cours actuellement sur des sujets humains) réalisés actuellement pour évaluer l’efficacité de médicaments potentiels pour le traitement de la PKD, cliquez ici.

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Qu’est-ce que PKD

What is PKD

Qu’est-ce que la Polykystose rénale?

La plupart d’entre nous n’en a jamais entendu parler, mais la Polykystose rénale est une maladie potentiellement mortelle, héréditaire qui, selon les estimations, toucherait 12,5 millions de personnes dans le monde.

La Polykystose rénale se caractérise par la formation à la surface des reins, de cavités (kystes) remplies de liquide. Ces kystes douloureux peuvent faire prendre une taille dangereuse aux reins du malade, qui peut souffrir de fatigue, de douleurs, d’hypertension artérielle et à long terme d’une insuffisance rénale. Les malades atteints de Polykystose rénale doivent parfois subir une greffe de rein, intervention chirurgicale douloureuse et non sans risque. Malheureusement, la Polykystose rénale peut entraîner, dans sa forme récessive, le décès prématuré des bébés et des enfants.

Bien qu’elle compte parmi les causes les plus communes de maladie rénale, dans sa forme dominante, et malgré son incidence particulièrement négative sur la vie des patients, le fait qu’elle soit quasiment inconnue reste un problème fondamental et les budgets de recherche sont limités.

 

 

 

 

 

Polykystose rénale autosomique dominante : PKRAD ou ADPKD

  • La PKD est l’une des plus fréquentes maladies génétiques mortelles
  • Elle touche jusqu’à un enfant et un adulte sur 1 000 à l’échelle mondiale
  • Ses symptômes se manifestent habituellement aux alentours de la trentaine
  • Elle peut provoquer une insuffisance rénale, nécessitant la dialyse ou une greffe de rein

Polykysotse rénale autosomique récessive : PKRAR ou ARPKD

  • Forme plus rare de polykystose touchant un enfant sur 20 000
  • La PKRAR provoque la croissance de kystes alors que le bébé est encore dans le ventre de sa mère. Elle empêche ses autres organes de se développer normalement
  • Les symptômes peuvent se déclarer pendant la grossesse et son détectables lors de l’échographie
  • Environ un bébé sur trois atteint de PKRAR ne vit pas plus de quelques semaines

PKRAD Suite

PKRAR Suite

Qu’est-ce que PKD?

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PKD International est un réseau mondial d'organisations de patients. Il se consacre à la défense des intérêts des patients et familles touchés par une des formes de Polykystose rénale (PKD). PKD International est une association à but non lucratif, non gouvernementale, immatriculée à Genève, en Suisse.

www.pkdinternational.org