Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

La PKRAD ou PKD est la quatrième cause d’insuffisance rénale la plus commune dans le monde. Elle touche jusqu’à une personne sur 1 000 à l’échelle mondiale et peut avoir de graves répercussions sur la qualité et l’espérance de vie des malades.

Quelles sont les causes de la PKRAD?

La PKD est une maladie héréditaire transmise du parent à l’enfant. Si un parent est atteint de la PKD, son enfant a une chance sur deux (50%) d’en hériter. Toutefois, environ un cas sur 10 (10%) se déclare malgré l’absence d’antécédents médicaux connexes dans la famille. En effet, une mutation génétique aléatoire peut se produire et provoquer la PKD. La PKD touche autant les femmes que les hommes.

Transmission Autosomique Dominante

Le gène défectueux provoque le développement de kystes remplis de liquide à la surface des reins, ces derniers pouvant alors atteindre quatre fois leur taille normale et peser jusqu’à 100 fois plus lourd. Les kystes remplacent les tissus sains des reins et peuvent les empêcher de fonctionner normalement, d’où le risque d’insuffisance rénale. Des kystes peuvent aussi apparaître sur le foie et le pancréas.

La PKD peut avoir de graves répercussions sociales, financières et économiques sur la vie des malades. Les personnes atteintes de PKD sont plus susceptibles de souffrir d’angoisses et de dépression que la population générale. Une étude a révélé que près de deux tiers (61%) des personnes atteintes de PKD souffrent de dépression, soit jusqu’à 20 fois plus que la population générale.

Symptômes de la PKRAD

Bien que la formation des kystes commence dès la naissance, les symptômes peuvent ne se déclarer que longtemps après, apparaissant normalement entre les âges de 30 et 50 ans. La gravité et le type de symptômes de la PKD peuvent varier d'un cas à l'autre et ce, même entre les membres d'une même famille.

Présence de sang dans l’urine (hématurie)

La présence de sang dans l’urine fait partie des premiers symptômes courants de la PKD. Elle intervient chez un patient sur deux (50%). Le saignement dans le rein est habituellement à l’origine de l’hématurie, qui peut néanmoins aussi provenir de calculs rénaux.

L’évacuation du sang dans l’urine peut durer jusqu’à une quinzaine de jours.

Hypertension artérielle

L’hypertension artérielle intervient chez neuf patients sur dix (90%) atteints de PKD. L’hypertension prolongée peut s’avérer particulièrement contraignante pour le cœur et les vaisseaux sanguins. Chez un patient atteint de PKD, elle risque d’aggraver les lésions des reins.

Maladie rénale chronique
(MRC)

Une PKD aggravée peut aboutir à la défaillance totale de la fonction rénale, dite Maladie rénale chronique (MRC). La détérioration des reins par la PKD est progressive et irréversible.

Le stade terminal de la MRC est l’insuffisance rénale. À ce stade, les reins ne fonctionnent plus suffisamment bien pour contribuer à la bonne santé du malade. Environ la moitié des personnes atteintes de PKD soufrent d’insuffisance rénale aux alentours de 54 ans.

Douleurs abdominales/
lombaires

Les douleurs abdominales et/ou lombaires sont fréquentes chez les patients atteints de PKD. La douleur peut se déclencher brusquement et ne durer que quelques instants (douleurs aiguës) ou longtemps (douleurs chroniques).

Causes possibles des douleurs aiguës :

  • Rein infecté et kystes rénaux
  • Rupture de kyste
  • Calculs rénaux
  • Infection des voies urinaires (IVU)

Causes possibles des douleurs chroniques :

  • Formation ou élargissement des kystes
  • Pression exercée par les kystes sur d’autres
  • organes

Calculs
rénaux

Un patient atteint de PKD est plus susceptible de souffrir de calculs rénaux. Ces cristaux de substances se forment dans les reins. La taille de ces cristaux varie, des particules facilement évacuées dans l’urine aux particules plus grosses, de taille irrégulière, se retrouvant dans les reins ou les uretères (conduits de très petit calibre situés entre les reins et la vessie). Les calculs rénaux peuvent être à l’origine de douleurs vives dans le dos ou l’aine et provoquer des nausées, vomissements et saignements urinaires.

Infections
des voies urinaires (IVU)

Les IVU sont fréquentes chez les malades atteints de la PKD et surtout chez les femmes. Elles se produisent lorsqu’une bactérie infecte les reins, les uretères (conduits de très petit calibre situés entre les reins et la vessie), la vessie ou l’urètre (conduit par lequel la vessie évacue l’urine). Faute de traitement, l’IVU peut se transmettre aux kystes rénaux, aggravant la défaillance de la fonction rénale.

Traitement de la PKD

Des études sont en cours pour tenter de guérir cette maladie. Les budgets sont néanmoins limités tant elle est fondamentalement inconnue. Le traitement principal contre la PKD consiste à gérer les symptômes au fur et à mesure de leur occurrence.

 

Pour en savoir plus sur les essais cliniques (études en cours actuellement sur des sujets humains) réalisés actuellement pour évaluer l’efficacité de médicaments potentiels pour le traitement de la PKD, cliquez ici.

PKD International est un réseau mondial d'organisations de patients. Il se consacre à la défense des intérêts des patients et familles touchés par une des formes de Polykystose rénale (PKD). PKD International est une association à but non lucratif, non gouvernementale, immatriculée à Genève, en Suisse.

www.pkdinternational.org