ARPKD

Rene Policistico Autosomica Recessivo (ARPKD)

Il Rene Policistico Autosomico Recessivo (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD) è una rara forma di PKD particolarmente grave che colpisce circa un bambino su 20.000 in tutto il mondo.

Quali sono le cause dell’ARPKD?

Affinché un bambino erediti l’ARPKD è necessario che entrambi i genitori ne siano “portatori”, ovvero che entrambi abbiano una copia della mutazione genetica responsabile della patologia. In tal caso, esiste una possibilità su 4 (25%) che il bambino erediti due copie del gene modificato, sviluppando così l’ARPKD.

ARPKD inheritance diagram

L’ARPKD può causare lo sviluppo di cisti contenenti liquido nei reni e nel fegato nel corso dello sviluppo del feto, compromettendo la crescita di altri organi, come i polmoni. Purtroppo, circa un bambino su tre (33%) affetto da ARPKD riesce a sopravvivere solo poche settimane a causa delle difficoltà respiratorie riscontrate. Tuttavia, fra i bambini che sopravvivono oltre le fasi iniziali della malattia, nove su dieci (90%) riescono a vivere fino a cinque anni di età.

I sintomi dell'ARPKD

L'ARPKD può causare diversi problemi che variano di caso in caso, anche tra familiari affetti dalla stessa patologia.

Gravi
difficoltà respiratorie

Ipertensione

Perdita progressiva della funzionalità renale, nota come malattia renale cronica (MRC)

Minzione e sete eccessive

Gravi
emorragie
interne

Danni al
fegato, con l’insorgere della cosiddetta fibrosi epatica congenita
(FEC)

Di norma, le prime avvisaglie di ARPKD possono essere rilevate con una scansione a ultrasuoni nelle ultime fasi della gravidanza; tuttavia, in alcuni casi le persone affette da ARPKD sviluppano i primi sintomi solo in età adulta.

La terapia dell’ARPKD

Non esistono cure specifiche per l’ARPKD e gli approcci più diffusi mirano ad alleviare i sintomi della malattia. Ad esempio, i bambini che presentano difficoltà respiratorie ricevono appositi dispositivi di assistenza, mentre l’ipertensione può essere tenuta sotto controllo tramite la somministrazione di appositi medicinali.

I bambini affetti da ARPKD possono avere difficoltà a vivere una vita normale, a causa della necessità di trattare i sintomi e di sottoporsi a interventi complessi e dolorosi come dialisi e trapianti.

Nonostante i notevoli progressi ottenuti negli ultimi decenni, non esiste ancora una cura definitiva per l’ARPKD e le prospettive di vita dei pazienti possono variare significativamente a seconda della gravità della patologia. Pertanto, l’attività di ricerca è ancora fortemente necessaria.

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ADPKD

Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD)

Il Rene Policistico Autosomico Dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) è la quarta causa al mondo di insufficienza renale. Attualmente, più di 1000 persone al mondo sono affette da ADPKD, con un notevole impatto sulla qualità e la durata della vita dei pazienti.

Quali sono le cause dell’ADPKD?

L’ADPKD è una malattia genetica trasmessa dal genitore al figlio. Se un genitore è affetto da ADPKD, esiste una probabilità su due (50%) che questa verrà trasmessa ai figli. Tuttavia, circa un caso su dieci (10%) si verifica senza precedenti della malattia nel corredo genetico familiare, poiché può verificarsi una mutazione casuale del gene che causa l’ADPKD. L’ADPKD colpisce uomini e donne in egual misura.

ADPKD inheritance diagram

Il gene difettoso causa lo sviluppo di cisti renali contenenti liquido, che possono a loro volta provocare l’ingrossamento dei reni fino a quattro volte le loro dimensioni normali, aumentandone fino a cento volte il peso. Le cisti si sostituiscono al tessuto dei reni, ostacolandone il corretto funzionamento e aumentando le probabilità di andare incontro a insufficienza renale. Le cisti possono inoltre svilupparsi nel fegato e nel pancreas.

L’ADPKD può avere un impatto significativo, a livello sociale, finanziario ed emotivo, sulle vite di chi ne è affetto e dei propri cari. Ad esempio, i pazienti affetti da ADPKD sono più inclini a sviluppare disturbi ansiosi e depressivi rispetto a chi non è colpito dalla malattia. Uno studio ha rilevato che quasi due terzi (61%) dei pazienti affetti da ADPKD soffrono di depressione, una percentuale di quasi 20 volte superiore alla popolazione generale.

I sintomi dell'ADPKD

Sebbene la formazione delle cisti abbia inizio fin dalla nascita, i sintomi possono presentarsi solo in seguito, comparendo di norma fra i 30 e i 50 anni di età. La gravità e il tipo di sintomi dell'ADPKD possono variare a seconda dei casi, anche fra familiari stretti.

Sangue nelle urine
(ematuria)

La presenza di sangue nelle urine è un sintomo piuttosto comune nei primi stadi dell’ADPKD, e può verificarsi in una persona su due (50%). Di norma, l’ematuria è causata dal sanguinamento delle cisti nei reni, ma a volte anche dalla presenza di calcoli renali.

La presenza di sangue nelle urine può persistere fino a due settimane.

Ipertensione

L’ipertensione è un sintomo comune dell’ADPKD, con un’incidenza del 90% sui pazienti colpiti (9 su 10). Uno stato di ipertensione arteriosa prolungata può causare una tensione eccessiva a danno del cuore e dei vasi sanguigni. In un paziente affetto da ADPKD, questa circostanza può aggravare l’insufficienza renale.

Malattia renale cronica (MRC)

L’aggravarsi della PKD può causare la perdita della funzionalità renale: questa condizione è nota come malattia renale cronica (MRC). I danni causati dalla PKD ai reni sono progressivi e irreversibili.

Lo stadio più avanzato della MRC è rappresentato dall’insufficienza renale, in cui i reni non sono più in grado di funzionare correttamente. All’incirca la metà dei pazienti affetti da ADPKD viene colpita da insufficienza renale entro i 54 anni di età.

Dolore addominale e/o lombare

Il dolore addominale e/o lombare è piuttosto comune fra i pazienti affetti da ADPKD. Il dolore più sopraggiungere all’improvviso con durata breve (dolore acuto) o prolungata (dolore cronico).

Fra le cause di dolore acuto:

  • Infezioni renali e cisti epatiche
  • Cisti suppurate
  • Calcoli renali
  • Infezioni del tratto urinario

Fra le cause di dolore cronico:

  • Formazione e/o ingrossamento delle cisti
  • Pressione delle cisti su altri organi

Calcoli
renali

Una persona affetta da ADPKD presenta un rischio maggiore di sviluppare calcoli renali, ovvero concrezioni cristalline presenti nelle urine. I cristalli possono avere dimensioni variabili, presentandosi come piccole particelle in grado di transitare agevolmente nelle urine o come elementi più grossi e irregolari che possono rimanere incastrati nei reni o negli ureteri (i condotti che collegano i reni alla vescica). I calcoli renali possono causare forti dolori alla schiena o all’inguine, e possono provocare nausea, vomito ed ematuria.

Infezioni
urinarie
ricorrenti (IUR)

Le IUR sono piuttosto diffuse fra le persone affette da ADPKD, e colpiscono soprattutto le donne. Queste infezioni si verificano quando i batteri infettano i reni, gli ureteri (i condotti che collegano i reni alla vescica), la vescica o l’uretra (il condotto attraverso cui le urine vengono espulse dalla vescica). Se non adeguatamente trattate, le IUR possono diffondersi alle cisti dei reni, rischiando di compromettere la funzionalità renale.

La terapia per l’ADPKD

Non esistono cure per la PKD. La ricerca è attualmente impegnata a effettuare una serie di test per trovare una cura, tuttavia i fondi sono molto limitati a causa della scarsa informazione su questa patologia. Ad oggi, l’unico trattamento disponibile per i pazienti con ADPKD è la terapia dei sintomi che si presentano nel corso del tempo.

Per maggiori informazioni sui test clinici (studi attualmente in corso sugli esseri umani) atti a valutare l’efficacia delle possibili cure della PKD, fai clic qui.

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Cos’è la PKD

What is PKD

Cos’è la PKD?

Sebbene ancora poco nota, il Rene Policistico (Polycystic Kidney Disease, PKD) è una patologia ereditaria potenzialmente letale che colpisce all’incirca 12,5 milioni di persone in tutto il mondo.

La PKD è caratterizzata dalla formazione di grosse cisti renali contenenti liquido. Queste cisti possono provocare l’ingrossamento dei reni fino a raggiungere dimensioni allarmanti, con sintomi come spossatezza, dolore cronico e insufficienza renale. I pazienti affetti da PKD potrebbero doversi sottoporre a un trapianto di reni, una procedura particolarmente rischiosa e dolorosa. Inoltre, la PKD può causare anche il decesso precoce in neonati e bambini.

Attualmente non esiste cura per questa condizione potenzialmente letale. Nonostante la PKD sia una delle cause più frequenti di patologie renali e abbia un forte impatto sulla vita di chi ne è affetto e dei suoi cari, la mancanza di informazione su questa malattia è ancora un problema rilevante, insieme alla scarsità di fondi per la ricerca.

 

 

 

 

 

PKD autosomica dominante (ADPKD)

  • La PKD è una delle malattie genetiche potenzialmente mortali piu’ diffusa al mondo
  • Colpisce fino a 1 su 1000 bambini e adulti in tutto il mondo
  • I primi sintomi insorgono generalmente intorno ai 30 anni di età
  • Può causare insufficienza renale e comportare la necessità di sottoporsi a dialisi o trapianto di reni

PKD autosomica recessiva (ARPKD)

  • Una forma più rara di PKD che colpisce 1 bambino su 20.000
  • L’ARPKD provoca la formazione di cisti quando il bambino è ancora nell’utero, impedendo il corretto sviluppo degli altri organi
  • I sintomi possono comparire durante la gravidanza e possono essere rilevati tramite scansione a ultrasuoni
  • Circa 1 su 3 bambini affetti da ARPKD non sopravvive oltre le prime settimane di vita

ULTERIORI INFORMAZIONI SULL'ADPKD

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PKD International è una rete globale di associazioni di pazienti impegnate a promuovere i diritti delle persone affette da una delle diverse forme di Rene Policistico e delle loro famiglie. PKD International è un'organizzazione non governativa senza fini di lucro con sede a Ginevra, in Svizzera.

www.pkdinternational.org